Több mint 18 000 emlő- és vastagbéldaganat génjeinek vizsgálata után a Baltimore-i Johns Hopkins Kimmel Rákkutató Központ kutatói 300 gént kapcsoltak a két betegséghez, de csak néhány volt közülük „nagy gyakoriságú” vagy gyakran előforduló genetikai mutáció. A mutációk többsége nagyon ritkán fordul elő, és egyénenként rendkívül változatos, de a génvadászok szerint az érintett szervezetben kiváltott kémiai folyamatok szerint mégis csoportosíthatóak.

A rákkutatással foglalkozó genetikusok évekig azt gondolták, hogy találnak majd néhány fontos gént, amelyek ezeket a halálos betegségeket irányítják, de a felmerülő kép sokkal összetettebb, azt sugallja, hogy rengeteg gén érintett. „Ez sokkal nehezebbé teszi a rákkezelést.” – magyarázta Victor Velculescu, a Baltimore-i Johns Hopkins Kimmel Rákkutató Központ onkológiai részlegének docense. „Ez azt jelenti, hogy a gyógyszereket egyénre kell szabnunk, a rákbetegségük jellemző genetikai felépítésének megfelelően. Ez a rák jövőbeli kezelésében a személyre szabott gyógyítást vetíti előre.”

A Johns Hopkins kutatói egy tanulmány során szövetmintát vettek 11 emlő- és 11 vastagbéltumorból, amelyet sebészileg távolítottak el a betegekből. A daganatok génjeit egészséges referenciagénekkel hasonlították össze, és azt találták, hogy átlagosan 77 gén mutációja fordult elő a vastagbélrákban, és 81 az emlőrákban. A kutatók azt gyanítják, hogy ezek közül csupán 15 gén tölthet be fontos szerepet a daganat fejlődésében, vagyis befolyásolhatja a tumor más szövetekbe vagy szervekbe terjedését. Ezek az alapvető gének egyénenként eltérőek, de valószínű, hogy hatásukat együttesen fejtik ki bizonyos útvonalakra, például arra, amely nélkülözhetetlen a sejt növekedéséhez, túléléséhez és az immunsejtek aktiválásához.

„Eddig a mutálódott gének megtalálása volt nehéz, most már az jelent kihívást, hogy megtaláljuk a kapcsolatot az egyes gének és a specifikus útvonalak között, és hogy megértsük működésüket.” – közölte Velculescu.