A Down-kór az egyik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden hétszázadik csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. A Down-kór az esetek nagy részében nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.

A Down-szindróma oka, hogy a sejtekben kettő 21-es kromoszóma helyett három található (vagy a 21-es kromoszóma más módon sérült). A rendellenesség már a terhesség korai szakaszában is kimutatható, az erre szolgáló, hasfalon át történő beavatkozások, amniocentézis és a korionbiopszia után egy százalékban vetélés következik be. A másik probléma, hogy a magzati kromoszómavizsgálatot rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel a kismamáknak, mert a statisztikák szerint a Down-kór előfordulási esélye a várandós életkorával növekszik. Így a fiatal édesanyák azok, akik a beteg gyermekek 75%-át világra hozzák.

A Down-kór terhesség alatti szűrésének egyik leghatékonyabb módszere a kombinált teszt, amelyet a 11-14. terhességi hét között végeznek el és egy anyai vérvétel, valamint egy ultrahangvizsgálat szükséges hozzá. Ez a szűrés elérhető, de fizetni kell érte, egészségügyi intézménytől függően mintegy 25 ezer forintot.

Merhala Zoltán, a Sejtbank igazgatója szerint a kombinált teszt általános bevezetése révén jelentősen növelhető lenne – a jelenlegi 56%-ról 85%-ra – a Down-kórral sújtott terhességek megtalálásának aránya úgy, hogy közben az 1%-os vetélési kockázattal járó magzati kromoszómavizsgálatok száma 40%-kal lenne csökkenthető.

„A célunk az, hogy ezt a szűrést biztosítsuk a várandósoknak a programunk keretében. Ahhoz, hogy a kismamákon ingyenesen elvégezzék a kombinált tesztet, az kell, hogy a Magzati Diagnosztikai Központnak az adott kórházzal együttműködési megállapodása legyen” – tette hozzá Merhala Zoltán.

A program jelenleg már fut, az ingyenes Down-kór-szűrés az alábbi intézményekben, központokban érhető el: Székesfehérvár – Család- és Nővédelmi Központ, Cegléd – Toldy Ferenc Kórház és Rendelőintézet, Szentes – Városi Kórház, Mohács – Városi Kórház, Marcali – Városi Kórház, Nyíregyháza – Jósa András Megyei Oktató Kórház, Fonyód – Egészségügyi Kht., Mosonmagyaróvár – Városkapu Egészség Centrum. Budapesten a Margit Kórház, a Szent István Kórház, a Szent Imre Kórház, a Bajcsy-Zsilinszky Kórház, az Állami Egészségügyi Központ és a Szent Rókus Kórház kötött együttműködési megállapodást Magzati Diagnosztikai Központtal. További egészségügyi intézményekkel is folyamatban van az együttműködés kialakítása.

A szűrést a Sejtbank finanszírozza, amiért cserébe az ingyenes szűrővizsgálat eredményén megjelenési felületet kap, vagyis tájékoztatja a kismamákat, hogy az őssejtmegőrzésről hol kaphatnak további információt.