Számos tanulmány mutatott már ki kapcsolatot a DNS-molekula egy nukleotidját érintő, úgynevezett pontmutációk és a rákos elváltozások között. A mostani azonban az első olyan eset, amikor a kópiaszámban lévő eltérés és a rák közötti összefüggés derül ki.

A philadelphiai gyerekkórház kutatói John Maris vezetésével fedezték fel, hogy az 1-es számú kromoszómán megjelenő kópiaszám-variáció kulcsszerepet játszhat a gyerekeknél jelentkező neuroblasztóma kifejlődésében.

Ez az idegrendszeri tumor az összes gyerekkori rákos halálozás 15 százalékát okozza, gyakran végzetes a kimenetele. A hiányzó láncszakasz olyan gének környezetében van, amelyek az idegrendszer kialakulásában játszanak szerepet.