Egészen eddig a legpontosabb magzati genetikai vizsgálatok elvégzése kockázatot jelentett a még az anyaméhben lévő, meg nem született gyerekre nézve, mert a méhet átszúrva, a magzati szövetekből kellett hozzá mintát venni. Az ilyen magzati szűrővizsgálatokat különösen az idősebb nőknek ajánlják fel, akiknél nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata.

Dennis Lo és kutatócsoportja szerint az általuk kidolgozott módszerrel az anyától vett vérmintából meghatározható a teljes magzati genom. Egy terhes nő vérplazmájának mintegy 10 százalékát teszi ki a magzati DNS, az örökítőanyag molekulái azonban általában töredékekben vannak jelen, ezért az anya és a gyerek DNS-ének teljes összerakása igen bonyolult „kirakójátékot” jelent.

A hongkongi kutatócsoport már 1997-ben felfedezte az anyai vérben lebegő magzati DNS-darabokat, széles körben alkalmazták is a technikát a magzat nemének, illetve esetleges kromoszóma-rendellenességek megállapítására. A szűrés azonban egy-egy vizsgálatnál egy betegségre vagy genetikai jellemzőre korlátozódott.

A Science Translational Medicine című szakfolyóiratban most ismertetett kutatásban elkülönítették a plazmában lévő magzati DNS-t, majd jegyeit összehasonlították az anya és az apa genetikai térképének jellemzőivel. Ezzel a módszerrel képesek voltak megalkotni a magzat teljes genomra kiterjedő genetikai térképét, amelyet azután elemezhettek különböző mutációkat és változatokat keresve.

Lo elmondása szerint a vérplazmából történő nukleinsav-meghatározást a rákdiagnosztikában és a szövetátültetéseknél is hasznosíthatják majd.