A most 70 éves Hawkingnál még 1963-ban, 21 éves korában diagnosztizáltak egy gyógyíthatatlan, degeneratív idegrendszeri kórt, a mozgatóidegek sorvadásos betegségét (motor neuron disease, MND). Orvosai akkor azt mondták neki, hogy jó, ha 2-3 évig él a betegségével, de ennek ellenére ma is életben van, bár mozgáskorlátozottsága egyre fokozódott. A mozgásképességét fokozatosan elvesztő kutató ma már csupán két ujját tudja mozgatni, de ez is elég arra, hogy kommunikáljon a környezetével.

Az MND egyik formája az úgynevezett amiotrofikus laterális szklerózis, röviden ALS, vagy Lou Gehrig-kór. A betegséggel diagnosztizált páciensek mindössze 5 százaléka éli túl egy évtizeddel a kór felismerését, a páciensek túlnyomó többsége a diagnózist követő egy éven belül meghal. Hawking a statisztikák ellenére immár fél évszázada él a betegséggel együtt.

„Gyakran teszik fel nekem a kérdést, hogy hogyan viszonyulok a betegségemhez. Erre általában azt válaszolom, hogy a lehetőségekhez képest próbálok teljes életet élni, és nem gondolni a betegségemre” – nyilatkozta Hawking az újságíróknak.

Az orvosok még mindig a sötétben a tapogatóznak az MND kialakulásának okaival kapcsolatban. Az esetek 5 százalékában örökletes a betegség, tehát genetikai okok húzódnak a háttérben, de a maradék 95 százalékban egyelőre nincs tudományos magyarázat a kialakulására.