Felfedezetlen területen járunk – nyilatkozta a tanulmány szerzője, Kenneth Offit. „Ez a felfedezés minimum abban segít majd, hogy új megvilágításba helyezzük a gyermekkori leukémia örökletes okait. A közvetlen hatása pedig az lesz, hogy e mutáció szűrésével az érintett családokban megelőzhető lehet a leukémia a következő nemzedékekben.” A mutációt először egy a Memorial Sloan-Kettering Rákkutató Központban kezelt családban fedezték fel, amelyben különböző generációba tartozó számos családtagot diagnosztizáltak gyermekkori akut limfoid leukémiával (ALL). Később kiderült, hogy egy másik kórházban kezelt, szintén leukémiára hajlamos családban is jelen van ez a mutáció. A további kutatások megerősítették, hogy a megfigyelt mutáció rontja a gének normális működését, ami növelheti az ALL kialakulásának kockázatát.

Az örökletes génmutáció a PAX5 nevű génben található, ami szerepet játszik bizonyos B-sejtes daganatok, köztük az ALL kialakulásában is. A PAX5 egy transzkripciós faktor, amely számos más gén működését szabályozza, és létfontosságú a B-sejtek identitása és működése szempontjából. A kutatás összes résztvevőjében hiányzott a PAX5 gén két másolatának egyike, így csak a mutálódott változat maradt meg. A kutatás folytatódik, mert a szakértők úgy vélik, hogy más genetikai tényezők is szerepet játszottak az ALL kifejlődésében ezekben a betegekben.