A kutatók szerint eddig ez a legmeggyőzőbb bizonyíték a világ népességének körülbelül egy százalékát érintő betegség okára. A szakértők kimutatták, hogy a skizofrén betegek DNS mutációkkal rendelkeznek Ezek aztán gátolják azoknak a géneknek a működését, amelyek az agyi jelátvivő anyagok továbbításáért felelősek. A jelátvivő anyagok egyensúlya létfontosságú szerepet játszik az agy egészséges fejlődésének és normális működésének biztosításában. Bizonyos jelátvivő anyagok, az úgynevezett neurotranszmitterek, tevékenységre „serkentik” az agyat, míg mások „gátolják” a sejtek aktivitását. A neurotranszmitterek zavara ezért a sejtműködést is megváltoztathatják, és a kutatók szerint ez okozhatja a skizofréniát. A kutatást vezető Dr. Andrew Pocklington, a Cardiff Egyetem munkatársa szerint az eredmény áttörést jelent, mert végre elkezdhetjük megérteni, mi romlik el a skizofrénia kialakulásakor. „Kutatásunk jelentős lépésnek számít a skizofrénia hátterében álló biológiai mechanizmusok megértése felé” – mondta a szakértő.

A kutatás során 11 355 skizofrén beteg genetikai adatait hasonlították össze egy 16 416 egészséges emberből álló kontroll csoporttal. A másolatszám variáns (CNV) nevű mutáció típusokat vizsgálták, melyek során a DNS hosszú szakaszai törlődnek, illetve megduplázódnak. Amikor a kutatók a skizofrén betegekben lévő másolatszám variánsokat összevetették az egészségesekben található CNV-kel, kiderült, hogy a betegekben lévő mutációk általában gátolták a bizonyos agyműködésekben részt vevő gének működését. Más kutatások arra utalnak, hogy ezek a típusú mutációk járulhatnak hozzá más neurodegeneratív betegségek, például az autizmus és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar kialakulásához is.