A medencefenék gyengüléséből eredő betegségek, így a vizelet- és széklettartási nehézség, illetve a kismedencei szervek süllyedése jelentősen rontják az életminőséget. Leggyakrabban szülés, illetve menopauza után fordulnak elő, ám akadnak olyan nők is, akiknél a kellemetlenségek gyermekkor óta fennállnak. Az érintettek 25%-ánál a mindennapos életvitelüket is befolyásolja az állapot, mely leggyakrabban stressz inkontinenciát jelent (a vizelet elcseppenése nevetés, köhögés, tüsszentés, sportolás hatására). A sürgősségi inkontinencia a nők 5%-át érint, míg körülbelül 5-10%-uknál a kettő kombinációja jelenik meg.
Mivel kell hajat mosni a gyönyörű hajért? [0]> > >
A kutatók 9000 nő genetikai vizsgálatát (genome-wide association study – GWAS) végezte Finnországban és az Egyesült Királyságban, s az eredményeket további hat tanulmánnyal igazolták. A GWAS vizsgálatok során nagyszámú minta DNS-ét vizsgálva kutatnak egy bizonyos betegséget meghatározó genetikai variáns után.
Az analízis során az endothelin gén közelében találtak egy lókuszt (génhely), mely összefüggésbe hozható az inkontinenciával. Az endothelinről ismert, hogy a húgyhólyag megfelelő kontrakciójában játszik szerepet. Az endothelin útvonalon ható gyógyszerek már ma is használatosak a tüdőt érintő magas vérnyomás és a Raynaud-szindróma kezelésében. „Korábbi tanulmányok során nem tudtak egyértelműen genetikai okot azonosítani az inkontinencia mögött. Mindvégig reménykedtem, hogy valami szignifikáns eredményre bukkanunk, azonban nagy kihívást jelentett a kutatáshoz megfelelő számú jelentkezőt találni, majd begyűjteni tőlük az inkontinenciára vonatkozó adatokat. Több mint öt év kemény munkája a kutatásunk, mely nem jöhetett volna létre a kitartó résztvevőink nélkül” – nyilatkozta Dr. Cartwright.
A fiatalság plusz egy titka [1] [1]> > >
Jelenleg az inkontinencia kezelésében a medencefenék és a húgyhólyag izmainak edzése áll az első helyen, illetve különböző életmódbeli változtatások (fogyás, csökkent folyadékbevitel), a húgyhólyag kontrakcióját csökkentő gyógyszerek és a különböző inkontinencia műtétek tartoznak a kezelési lehetőségek közé. „Ez a tanulmány az első, mely összefüggést talált egy genetikai tényező és az inkontinencia között. Bepillantást enged az inkontinencia mögött álló biológiai folyamatba, és segítségével azonosíthatjuk a potenciális kockázatnak kitett nőket” – nyilatkozta Joris Veltman professzor, az Institute of Genetic Medicine igazgatója a Newcastle University intézményben.