Elérhetővé vált a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élők számára egy otthon alkalmazható terápia, a riszdiplam hatóanyagú készítmény egyedi méltányossági eljárásban igényelhető

A készítmény a szervezetben meglévő SMN2 "pótgént" segíti hatékonyabban működni. A terápia az 1-es típusú SMA esetében javította a túlélési esélyeket, csökkentette a lélegeztetőgép szükségességét, és sok kisgyereknél segített megőrizni a szájon át történő táplálás képességét, sőt a legfiatalabbaknál jelentős mozgásfejlődést is lehetővé tett. A 2-es és 3-as típusú SMA-val élő gyerekeknél és felnőtteknél pedig a hosszú távú adatok azt mutatják, hogy a terápia hozzájárulhat a mozgáskontroll megőrzéséhez és javításához - írták. Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke az MTI-nek hozzátette: a gyógyszer - akár szirup vagy tabletta - olyan betegek számára is alternatíva lehet, akik állapotuk miatt évekig teljesen kiszorultak a kezelésekből. Hozzátette: a másik két terápia - a gerincvelőbe adott injekciós kezelések, valamint a kétéves korig adható infúziós génpótlás - mellett a riszdiplam hatóanyagú, szájon át szedhető készítmény otthoni környezetben, egyszerűen alkalmazható. A márciustól elérhető új terápia egyedi méltányossági alapon igényelhető - a kezelőorvos közreműködésével - igazolt 1-es, 2-es vagy 3-as típusú SMA-val élő gyerekek és felnőttek számára, 1-4 SMN2 génkópia megléte esetén.