Ma már egyre többet tudunk az öröklődésről, a környezeti ártalmak befolyásáról. A vizsgálati módszerek fejlődésével nem csak a születendő gyermek nemét állapíthatjuk meg, hanem – ami ennél sokkal lényegesebb – a genetikai hibák nagy részét is diagnosztizálhatjuk a terhesség alatt.
Ideális esetben a gyermekvállalásra való felkészülés nem a teherbe eséssel kezdődik, hanem már jóval előtte, így az ilyenkor hasznos életmódbeli változtatások (pl. megfelelő táplálkozás, a káros szokások elhagyása, stb.) és az amúgy is ajánlott rendszeresen nőgyógyászat vizsgálatok mellett érdemes elvégezni bizonyos szűrővizsgálatokat is – például toxoplazma- és rubeolaszűrést. Ha a családban létezik bármilyen öröklődő betegség, különösen ajánlott genetikai tanácsadó felkeresése, de alapos kivizsgálás javasolt akkor is, ha a leendő anya elmúlt 35 éves.
Az első orvosi vizsgálat
A vizelet- és vérvizsgálatok gyors és pontos eredményt adnak, minden kétséget kizáróan bizonyítják a terhességet. Fontos, hogy ez még a terhesség 12. hete előtt megtörténjen. Az első vizsgálat során az orvos megismeri a kismama általános állapotát, korábbi betegségeit, sőt a leendő apa egészségügyi múltját is feltérképezi. Megállapítja mindkettőjük vércsoportját, érdeklődik a terhes nő életvitele felől, kiszámolja a szülés várható időpontját. A nőgyógyászati vizsgálat keretében a manuális vizsgálat mellett rákszűrésre, hüvelyváladék-kenet laborvizsgálatára és ultrahangvizsgálatra is sor kerül. Ezután vérvizsgálatot végeznek, mely a rutin vérkép mellett a szifilisz (vérbaj) szűrését is magában foglalja. Ezek mellett sor kerül fogászati, belgyógyászati és EKG-vizsgálatra is. A terhesség alatt a laborvizsgálatok során a hepatitis B, vagyis a fertőző májgyulladás szűrése is megtörténik.
Az orvosnak meg kell tudnia, hogy a szülők családjában szerepel-e bizonyítottan genetikai ártalom, nem fogyasztanak-e kábítószert, alkoholt, esetleg fenyeget-e környezeti ártalom. Ha ezek közül bármelyik jelenlétéről megbizonyosodik, minden esetben genetikai tanácsadóba kell irányítania a terhest. A genetikai tanácsadó felkeresése indokolt többszöri vetélés esetén is, illetve akkor is, ha a kismama elmúlt 35 éves, vagy ha a leendő szülők közeli rokoni kapcsolatban állnak egymással (pl. unokatestvérek).
A terhesség alatt a kismamának többször is részt kell vennie az elsőhöz hasonló orvosi vizsgálaton. A negyedik hónap után célszerű havonta felkeresni az orvost, ha azonban bármilyen rendellenességet tapasztal, ne halogassa a vizsgálatot. A terhesség utolsó hónapjában a vizsgálatokra már hetente sor kerül.
AFP-vizsgálat
A terhesség betöltött 16. hetében kerül sor az AFP-vizsgálatra, vérvizsgálat formájában. Az AFP (alfafetoprotein) olyan, a magzat májában termelődő fehérje, melynek az anyai vérben levő magas koncentrációja jelezheti bizonyos eltérések – velőcsőzáródási rendellenesség, nyitott gerinc – meglétét. A vizsgálat eredményeként kapott magas AFP-érték nemcsak e rendellenességek, de ikerterhesség, vetélés, vagy bizonyos anyai betegségek esetén is előfordulhat, ezért a tisztázás érdekében további vizsgálatok szükségesek. Alacsony AFP-szint egyéb rendellenességek, pl. Down-kór meglétére utalhat.
Szintén félrevezető lehet az eredmény, ha a vizsgálat nem pontosan a 16. héten, vagy ha nem a reggeli órákban történik (az anyai vér AFP-szintje napszakonként is változik) – éppen ezek miatt e vizsgálat eredménye nem jelent diagnózist, csupán szűrésértékű, ezért az abnormális szérum AFP-érték nem jelent automatikusan magzati eltérést. A vizsgálat eredménye általában 1-2 héten belül készül el. Ha a normálistól eltérő AFP-érték okára további ultrahangos vizsgálat sem ad magyarázatot, amniocentézis segítségével a magzatvíz AFP-szintjét is megmérik.
Az AFP-vizsgálat során is vizsgált kromoszómarendellenességek kockázatának felmérésére ma már léteznek újabb – vér- és ultrahangos – vizsgálatok is, amelyek nem képezik részét a terhesgondozás rutin menetének, de fakultatív lehetőségként szóba jöhetnek.
Amniocentézis
Az amniocentézis, más néven magzatvízcsapolás, magzatvízvizsgálat lényege, hogy állandó ultrahangos ellenőrzés mellett az anya hasfalán keresztül a méhűrbe vezetett vékony tű segítségével 10-20 cm3 magzatvizet szívnak le. A beavatkozás mindössze pár percig tart, és inkább kellemetlen, semmint fájdalmas, a kismama nem szorul kórházi ápolásra, de jó, ha utána 1-2 napot pihen.
Az amniocentézissel nyert magzatvízben található sejtek magzati eredetűek, tehát hordozzák a magzat genetikai állományát, így számos információval szolgálhatnak az esetleges eltérésekről. A vizsgálat segítségével fény derülhet kromoszómarendellenességek, nemhez kötötten öröklődő betegségek (pl. vérzékenység), illetve egyéb eltérések, pl. anyagcserezavarok, enzimhiányok meglétére.
Az amniocentézist a terhesség 10. hete után, leggyakrabban a 16-18. héten végzik. A vizsgálat legnagyobb kockázata a spontán vetélés, ami ugyan nem nagy (0,5-l%), elvégzése mégis csak indokolt esetben tanácsos: ha az egyéb kockázati tényezők megléte a vizsgálat kockázatánál nagyobb. Ezek alapján az amniocentézist akkor ajánlott elvégezni, ha az AFP-vizsgálat eredménye a normálistól eltérő értéket mutat, ha az anya elmúlt 35 éves, illetve ha már van kromoszómarendellenességgel (pl. Down-kór, cisztás fibrózis) vagy egyéb fogyatékkal született gyermek a családban. A vizsgálat eredménye kb. három hét alatt készül el.
Chorionbiopszia (CVS)
Korábban, már akár a 9-11. héten ad lehetőséget az esetleges magzati eltérések feltárására a chorionbiopszia, mely a magzatburok bolyhaiból (chorionok) történő mintavételt jelent. Az eljárást vagy az amniocentézishez hasonló módon végzik, a hasfalon át, vékony tű segítségével, vagy a hüvelyen és a méhnyakon keresztül bevezetett, vékony műanyag katéterrel – mindkét esetben ultrahang-monitorozás mellett. Az eljárás az amniocentézishez hasonlóan nem kellemes, de nem is fájdalmas. A chorionbiopszia kockázattal valamivel nagyobb, mint az amniocentézisé: a vetélés lehetősége 11,5%-os. A vizsgálat eredményét attól függően, szükség van-e a levett sejtek tenyésztésére, 2 nappal vagy 2-3 héttel később lehet megtudni.
Egyéb vizsgálatok
A terhesség 9. hetében végezhető el a trofoblasztbiopszia, de mivel ennél a vizsgálatnál a vetélés kockázata 5% körül van, csak genetikai elváltozások alapos gyanúja esetén kerül rá sor. A mintavételt ugyancsak vékony tű segítségével végzik, illetve mikrocsipeszt vezetnek be a méhfalon vagy a méhnyakon keresztül. Az eljárás nem igényel sem érzéstelenítést, sem kórházi kezelést.
Ma már lehetséges a mintavétel közvetlenül a magzat véréből is, ekkor egy igen vékony tű segítségével vesznek kis mennyiségű vérmintát a magzat köldökvénájából. A vérképből is kimutathatók a kromoszómarendellenességek, valamint a magzat fertőzöttsége (toxoplazmózis, rubeola). A mintavétel ultrahangos ellenőrzés mellett történik. A beavatkozás ugyan kellemetlen a kismama számára, de kórházi kezelés itt sem szükséges.
Ultrahangvizsgálatok
A terhesség során több, általában 3-5 ultrahangos vizsgálatra kerül sor. A vizsgálat hasi (ekkor a vizsgálófejet a hasfalon vezetik), vagy hüvelyi módszerrel történhet. Utóbbi esetben a speciális vizsgálófejet a hüvelybe vezetik; ezt a módszert alkalmazzák például az első alkalommal, melynek célja a terhesség meglétének igazolása, a méhen kívüli terhesség kizárása és a petezsák méretének meghatározása, melyből megállapítható a terhesség kora.
A következő vizsgálatok során szintén megállapítható a magzat kora (ha eddig nem volt ismert), mérete, a 22-24. héten pedig már a neme is (ha megfelelő szögben helyezkedik el), illetve a magzatok száma (ikerterhesség). Az ultrahang segítségével a fejlődésben lévő szervek is jól láthatók, így a módszer alkalmas bizonyos fejlődési rendellenességek felderítésére: a vizsgálatok során ellenőrzik a magzat csont- és keringési rendszerét, a hasfal zártságát, az egyes szervek állapotát, a méhlepény elhelyezkedését, stb.
A genetikai célú vizsgálatok közül a 10-12. terhességi héten végzik az ún. tarkóredő-vizsgálatot: a magzat nyaki bőrredőjének vastagságából pl. a Down-kór meglétére lehet következtetni; a 18-20. héten végzett vizsgálat pedig tisztázhatja pl. az AFP-vizsgálat eredményeként kapott abnormális érték okát.
Az utolsó ultrahangos vizsgálat már a szülést készíti elő: célja a magzatvíz mennyiségének, a magzat és a méhlepény elhelyezkedésének ellenőrzése, és a szülés várható idejének pontosítása. Az ultrahangos vizsgálatok nem járnak semmiféle fájdalommal vagy kockázattal.
Az ultrahangos vizsgálómódszerek egyike az ún. Doppler-vizsgálat, mely egyrészt a véráramlás sebességének mérésével lehetővé teszi a magzat és a méhlepény vérkeringésének megfigyelését (ez a keringésvizsgálat, más néven flowmetria), emellett pedig a magzati szívfrekvencia mérésére is használják.
Szintén ultrahangalapú vizsgálat a CTG (kardiotokográfia), melyet a magzati szívhang ellenőrzésére és a méhtevékenység egyidejű vizsgálatára használnak. A vizsgálat során a nyugalmi testhelyzetben lévő (fekvő, vagy ülő) anya hasára két vizsgálófejet tesznek, a mért adatokat pedig egy papíron rögzített görbén kapja meg a kezelőorvos. A CTG nem csak a magzat állapotáról, hanem a méhlepény esetleges elváltozásairól is információt ad. CTG-vizsgálatot a 36. terhességi héttől kezdve hetente végeznek, és a vajúdás alatt is többször, szövődmények esetén pedig folyamatosan igénybe veszik a méhösszehúzódások és a magzati szívfrekvencia monitorozására.
Ma már lehetőség van három- és négydimenziós (3D, 4D) ultrahangfelvétel készítésére is: az eredmény a hagyományos ultrahangképpel ellentéttel nem egy síkban, hanem előbbi esetben térben ábrázolja a magzatot, utóbbiban pedig mozgóképet is kapunk a magzat mozgásáról. E vizsgálatok legtöbbször nem diagnosztikus célúak, inkább a szülők kíváncsiságát elégítik ki, hiszen így már megszületése előtt láthatják magzatuk arcát.
Rubeola, toxoplazma szűrése
A toxoplazmafertőzést (toxoplazmózis) okozó parazita szaporodása csak macskákban zajlik, de köztigazdája lehet bármilyen melegvérű állat, vagy maga az ember is. A toxoplazmózis ép immunrendszerű embereknél általában tünetmentesen zajlik, a terhes nő rendszerint nem észleli, a fertőzést okozó parazita azonban átjuthat a méhlepényen, és megfertőzheti a magzatot.
A terhesség minél korábbi szakaszában lép fel a fertőződés, annál súlyosabb következményekkel járhat a magzatra nézve – ezért fontos a minél korábbi szűrés, ideális esetben már a teherbeesés előtt, főként állatokkal foglalkozó nők esetében. Fertőződött anya esetén magzati vérmintavételt kell végezni. Ha az antibiotikus kezelés időben elkezdődik, megakadályozható a kórokozó átjutása a magzatba, de fokozott orvosi ellenőrzés szükséges egészen a szülésig.
A rózsahimlő (rubeola) ártalmatlan gyermekbetegség, terhesség esetén az első három hónapban azonban veszélyessé válhat. Ha a terhes nő már átesett rubeolán, akkor ezt a kezelőorvos szerológiai teszttel kideríti. Mivel a terhesség időtartama alatt még védőoltás sem adható, tanácsos azt már a terhesség előtt kérni mindazoknak, akik még nem estek át a fertőzésen. A magzati érintettségre a magzati vérből való mintavétel deríthet fényt, amit a negyedik hónap elején lehet elvégezni. A terhesség kimenete attól függ, hogy a fertőzés mely időszakban következett be. Ha lehet, a kismama kerülje a gyermekközösségeket!
Külön felhívjuk a figyelmet a röntgenvizsgálatok veszélyére, melynek mértéke a dózis mennyiségétől függ. Bár a diagnosztikai céllal, egyszeri alkalommal végzett röntgensugárzás nem okoz károsodást, a kismama feltétlenül jelezze állapotát ilyen helyzetekben, ne feledkezzen meg erről még a fogorvosi röntgenvizsgálat alkalmával sem.