Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
Ma már egyre többet tudunk az öröklődésről, a környezeti ártalmak befolyásáról. A vizsgálati módszerek fejlődésével nem csak a születendő gyermek nemét állapíthatjuk meg, hanem – ami ennél sokkal lényegesebb – a genetikai hibák nagy részét is diagnosztizálhatjuk a terhesség alatt.
Ideális esetben a gyermekvállalásra való felkészülés nem a teherbe eséssel kezdődik, hanem már jóval előtte, így az ilyenkor hasznos életmódbeli változtatások (pl. megfelelő táplálkozás, a káros szokások elhagyása, stb.) és az amúgy is ajánlott rendszeresen nőgyógyászat vizsgálatok mellett érdemes elvégezni bizonyos szűrővizsgálatokat is – például toxoplazma- és rubeolaszűrést. Ha a családban létezik bármilyen öröklődő betegség, különösen ajánlott genetikai tanácsadó felkeresése, de alapos kivizsgálás javasolt akkor is, ha a leendő anya elmúlt 35 éves.
A vizelet- és vérvizsgálatok gyors és pontos eredményt adnak, minden kétséget kizáróan bizonyítják a terhességet. Fontos, hogy ez még a terhesség 12. hete előtt megtörténjen. Az első vizsgálat során az orvos megismeri a kismama általános állapotát, korábbi betegségeit, sőt a leendő apa egészségügyi múltját is feltérképezi. Megállapítja mindkettőjük vércsoportját, érdeklődik a terhes nő életvitele felől, kiszámolja a szülés várható időpontját. A nőgyógyászati vizsgálat keretében a manuális vizsgálat mellett rákszűrésre, hüvelyváladék-kenet laborvizsgálatára és ultrahangvizsgálatra is sor kerül. Ezután vérvizsgálatot végeznek, mely a rutin vérkép mellett a szifilisz (vérbaj) szűrését is magában foglalja. Ezek mellett sor kerül fogászati, belgyógyászati és EKG-vizsgálatra is. A terhesség alatt a laborvizsgálatok során a hepatitis B, vagyis a fertőző májgyulladás szűrése is megtörténik.
Az orvosnak meg kell tudnia, hogy a szülők családjában szerepel-e bizonyítottan genetikai ártalom, nem fogyasztanak-e kábítószert, alkoholt, esetleg fenyeget-e környezeti ártalom. Ha ezek közül bármelyik jelenlétéről megbizonyosodik, minden esetben genetikai tanácsadóba kell irányítania a terhest. A genetikai tanácsadó felkeresése indokolt többszöri vetélés esetén is, illetve akkor is, ha a kismama elmúlt 35 éves, vagy ha a leendő szülők közeli rokoni kapcsolatban állnak egymással (pl. unokatestvérek).
A terhesség alatt a kismamának többször is részt kell vennie az elsőhöz hasonló orvosi vizsgálaton. A negyedik hónap után célszerű havonta felkeresni az orvost, ha azonban bármilyen rendellenességet tapasztal, ne halogassa a vizsgálatot. A terhesség utolsó hónapjában a vizsgálatokra már hetente sor kerül.
A terhesség betöltött 16. hetében kerül sor az AFP-vizsgálatra, vérvizsgálat formájában. Az AFP (alfafetoprotein) olyan, a magzat májában termelődő fehérje, melynek az anyai vérben levő magas koncentrációja jelezheti bizonyos eltérések – velőcsőzáródási rendellenesség, nyitott gerinc – meglétét. A vizsgálat eredményeként kapott magas AFP-érték nemcsak e rendellenességek, de ikerterhesség, vetélés, vagy bizonyos anyai betegségek esetén is előfordulhat, ezért a tisztázás érdekében további vizsgálatok szükségesek. Alacsony AFP-szint egyéb rendellenességek, pl. Down-kór meglétére utalhat.
Szintén félrevezető lehet az eredmény, ha a vizsgálat nem pontosan a 16. héten, vagy ha nem a reggeli órákban történik (az anyai vér AFP-szintje napszakonként is változik) – éppen ezek miatt e vizsgálat eredménye nem jelent diagnózist, csupán szűrésértékű, ezért az abnormális szérum AFP-érték nem jelent automatikusan magzati eltérést. A vizsgálat eredménye általában 1-2 héten belül készül el. Ha a normálistól eltérő AFP-érték okára további ultrahangos vizsgálat sem ad magyarázatot, amniocentézis segítségével a magzatvíz AFP-szintjét is megmérik.
Az AFP-vizsgálat során is vizsgált kromoszómarendellenességek kockázatának felmérésére ma már léteznek újabb – vér- és ultrahangos – vizsgálatok is, amelyek nem képezik részét a terhesgondozás rutin menetének, de fakultatív lehetőségként szóba jöhetnek.
Az amniocentézis, más néven magzatvízcsapolás, magzatvízvizsgálat lényege, hogy állandó ultrahangos ellenőrzés mellett az anya hasfalán keresztül a méhűrbe vezetett vékony tű segítségével 10-20 cm3 magzatvizet szívnak le. A beavatkozás mindössze pár percig tart, és inkább kellemetlen, semmint fájdalmas, a kismama nem szorul kórházi ápolásra, de jó, ha utána 1-2 napot pihen.
Az amniocentézissel nyert magzatvízben található sejtek magzati eredetűek, tehát hordozzák a magzat genetikai állományát, így számos információval szolgálhatnak az esetleges eltérésekről. A vizsgálat segítségével fény derülhet kromoszómarendellenességek, nemhez kötötten öröklődő betegségek (pl. vérzékenység), illetve egyéb eltérések, pl. anyagcserezavarok, enzimhiányok meglétére.
Az amniocentézist a terhesség 10. hete után, leggyakrabban a 16-18. héten végzik. A vizsgálat legnagyobb kockázata a spontán vetélés, ami ugyan nem nagy (0,5-l%), elvégzése mégis csak indokolt esetben tanácsos: ha az egyéb kockázati tényezők megléte a vizsgálat kockázatánál nagyobb. Ezek alapján az amniocentézist akkor ajánlott elvégezni, ha az AFP-vizsgálat eredménye a normálistól eltérő értéket mutat, ha az anya elmúlt 35 éves, illetve ha már van kromoszómarendellenességgel (pl. Down-kór, cisztás fibrózis) vagy egyéb fogyatékkal született gyermek a családban. A vizsgálat eredménye kb. három hét alatt készül el.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
