válaszok

Kedves Doktorúr, legyen kedves választ adni arra a kérdésemre, hogy milyen betegség a porfília. Sajnos nem találok rá választ a neten sem. Fontos!

Bízom gyors segítségében.

Köszönettel: Péter

Kedves Péter!

A leírás nem helyes, mivel nem porfiliáról van szó, hanem: PORFIRIA orvosi nyelven: PORPHYRIA a betegség neve.

Ez a betegség egy anyagcserezavar. A porphyrinek ciklikus vegyületek, amelyek a haem és egyéb fontos enzimek, valamint pigmentek precursorai. A haem-szintézis (hemoglobin-haemoglobin) folyamatának enzim defectusai okozzák ezt a bizonyos betegség csoportot, a porphyriákat, melyek öröklöttek és szerzettek is lehetnek. Viszonylag nehéz felismerni a betegséget, mivel szokatlan tünetei lehetnek, de kimutatása egyszerû, már kis mennyiségû porphyrin is jól kimutatható a vizeletben.

2 fõ csoportja van: attól függõen, hogy a fokozott porphyrin-termelés a májban vagy a csontvelõben megy-e végbe. Ennek megfelelõen több formája és tünete van. Röviden néhány (több csoportot foglalok össze, csak felsorolom a különbözõ tüneteket): hányinger, hányás, hasi görcsök, idegrendszeri tünetek, bõrtünetek, fényérzékenység, fogak elszínezõdése, vöröses vizelet, hólyagos bõrelváltozások, vérszegénység, bõrviszketések, stb. (Ezek a tünetek tehát több porphyria formára jellemzõek, egy-egy formának speciális tünete lehet.