válaszok: szülész, nőgyógyász
Vastagabb nyaki redõ
12,5 hetes kismama vagyok. Tegnap voltunk hüvelyi UH-os vizsgálaton, ahol kiderült, hogy a magzatunk nyaki redõje 4mm-es, ami sajnos vastag (nem felel meg a normál értéknek). Állítólag a nyaki redõs vizsgálat újdonságnak számít, Önnek mi a véleménye errõl? Az egyik orvosom beküldött engem genetikai vizsgálatra (amniocézis). Kérdezném: a vastagabb nyaki redõ valóban feltétlenül genetikai rendellenességre utal? Valami más egyéb dologra nem? Ha igen, azok mik lennének? Én hallássérült vagyok, de a pontos okát nem tudjuk, csak 16 hónapos koromban vették észre, hogy a hallásom nincs rendben. Az õseim közül mindenki halló, viszont édesanyám egyik unokatestvérének mindkét lánya szintén hallássérült. Közülük az egyik lányának a kisfia halló, a másik lánynak a lánya pedig hallássérült, de van kisfia is, aki szintén halló. (Itt az az érdekesség, hogy csak a lányok hallássérültek, mint ahogy én is). Van olyan barátnõm, akinek nemrég született meg a kisfia, itt az anyuka is, apuka is és a kisbaba is hallásérült. Az apuka szülei is hallássérültek, tehát nagy a valószínûsége, hogy a kisbaba örökölte ezt. De a kisbabának a nyaki redõje nem volt vastag.
A vastagság és a hallássérülés között nincs összefüggés? A párom egészséges, halló. És annak a családja is, meg az én családomban sem hallani genetikai rendellenességrõl a hallássérülésünket kivéve. A magzatvizsgálat nem ártalmas? És tényleg 100%-os pontosságot mutat ki? A magzatunkkal egyébként minden rendben lévõnek tûnik, rendesen ver a szíve, láttuk a kezét, lábát, a gerincét is, és a nyaki redõn kívül nem találtak benne semmi más rosszat. Egyébként az eddigi vizsgálataimmal sem voltak gondok, és tudtom szerint nincs különösebb betegségem.
A leírt elváltozás a Down szindróma jele lehet, ennek kizárására szükséges az amniocentézis, amivel ki lehet zárni a gyanút. A vastagabb nyaki redõnek nincsen köze a halláskárosodáshoz. Öröklõdési kérdéseivel genetikushoz kellene fordulni, sõt, talán ezt a terhesség vállalása elõtt kellett volna tenni, a kétségek eloszlatására.