Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
válaszok: szülész, nőgyógyász
Köröm-patella szindrómával vállalható baba?
Az elsõ terhességem során kiderült, hogy a vesémmel problémák vannak. Hosszú évek vizsgálata és sok kezelés után kiderült, hogy egy köröm-patella szindróma nevezetû betegségem van, ami jelentõs fehérje ürítéssel is jár. Elgondolkoztunk azon, hogy vállalnánk egy másik gyermeket is, azonban nem tudom, hogy mik ennek a kockázatai.
Betegségérõl a következõt sikerült megtudnom: „A köröm-patella szindróma ritka öröklõdõ betegség, ami a vesékben, a csontokban, az izületekben és a körmökben okoz rendellenességeket. A betegséget hordozó gén domináns. Gyakran a betegek egyik vagy mindkét térdkalácsa hiányzik, az egyik karcsont (a radius) a könyöknél rosszul helyezkedik el, a medencecsont formája rendellenes. A betegnek nincsenek körmei vagy azok rosszul fejlõdtek ki, árkok és barázdák találhatók rajtuk. A szem írisze változatos elszínezõdést mutathat. Magas vérnyomás alakulhat ki. A vizelet (általában kis mennyiségben) fehérjéket és vért tartalmazhat, ami arra irányítja az orvost, hogy vesemûködési vizsgálatokat rendeljen el. Akikben a betegség a veséket is érinti, azok 30%-ában alakul ki veseelégtelenség. A diagnózis a csontokról készített röntgenfelvétellel és a vesébõl vett biopsziával erõsíthetõ meg. A kórképnek nincs hatékony kezelése. A vérnyomás szabályozásával a vesemûködés romlása lelassítható. Veseelégtelenség kialakulásakor dialízisre vagy veseátültetésre van szükség. A gyermeket tervezõ betegeknek genetikai vizsgálatot javasolnak.” Elsõ gyerekük remélem, egészséges. Szerintem a terhesség nem fog rontani az Ön állapotán, de genetikussal beszélni kellene, s majd a magzati uh vizsgálatnál is különösen figyelni kell. Üdvözlettel:
VISSZA A KÉRDÉSEKHEZ
