válaszok: szülész, nőgyógyász

A következõ kérdéssel fordulok Önhöz.

33 éves vagyok, elsõ gyermekemet várom, 17. betöltött hetes terhes vagyok. A Pécsi Genetikai Központban integrál tesztszûrésen vettem részt. Az elsõ vizsgálatra, amely ultrahangvizsgálatból és vérvételbõl állt, a 12. terhességi héten került sor. A vérvizsgálat eredménye a következõ volt: fr. Beta 29.40 IU/ml 1.05 MoM, PAPP-A 4.40 IU/ml 1.67 MoM Az ultrahangvizsgálat eredménye a következõ volt: Nyaki ödéma: 1mm 0.77 MoM, CRL: 48 mm (magzati életkor CRL alapján: 11+3, orrcsont: ábrázolódik, életjelenség: élõ embryo, Kombinált kockázat: 1:10000, Korfüggõ kockázat: 1:396

A következõ vizsgálatra a betöltött 16. hét után 2 nappal került sor, ahol szintén vérvétel és ultrahangvizsgálat következett. A vizsgálati eredmények a következõk: A vérvizsgálat eredménye a következõ volt: AFP 114.9 IU/ml 2.74 MoM, HCG 47.80 IU/ml 1.56 MoM, uE3 1.90 ng/ml 1.71 MoM. A MoM értékeket korrigáló faktorok: anyai testsúly (60 kg). Az ultrahangvizsgálat eredménye a következõ volt: BPD: 3.69 cm, HC: 12.82 cm, AC: 10.4 cm, FL: 2.1 cm, OFD: 4.61 cm. Életjelenség: élõ magzat, AFI: norm. Placenta: mellsõ fali, Köldökzsinór: 3 erû, Magzati anatómia: koponya: ép; gerinc: ép; szív: 4 üregû norm. tengelyállású; hasüreg hasfal köldök: ép; gyomortelítõdés: látható; vesék: épek; hólyag: ép; végtagok: durva kóros eltérés nélkül; subcutan réteg: norm.

Az elsõ vizsgálatsorozat után a genetikai központban azt mondták, minden rendben van, amely állítást orvosom és védõnõm is megerõsített. A második ultrahang vizsgálat eredményét ugyancsak jónak találták. A 2. vérvétel eredményét postán kaptam meg, amelyen a következõ értékelés áll: "PRISCA szûrõtesztet végeztünk 2006.07.18-án. A teszt a 21-és 18-triszómiát, valamint a velõcsõ záródási rendellenességet szûri. 18-triszómia szûrés: a szûrés eredménye negatív. A 18-triszómia kockázata: 1:50. Az AFP értéke a velõcsõ zár. Rendellenesség határértéke felett van." Genetikai tanácsadást javasoltak, amelyre a 18. betöltött hét után kerül majd sor, az átfogó ultrahangvizsgálattal együtt (2006. aug. 3-án).

Kérdésem a következõ: Valóban nagy-e a valószínûsége a fentiekben leírt vizsgálati eredmények figyelembe vételével a velõcsõ záródási rendellenességnek? (Az AFP szûrésrõl az az információm van, hogy nagy a szórása, és csupán 5-10 % -ban fordul elõ a rendellenesség a magas AFP érték ellenére is; valamint az UH vizsgálat a feltételezést nem igazolta.)