Az autizmus összetett, spektrum jellegű rendellenesség, melyet általában a korai gyerekkorban diagnosztizálnak. Az érintettek kommunikációjában, ezáltal kapcsolataikban adódnak zavarok, melyek az egészen enyhe fokozattól a teljes kapcsolattartási képtelenségig terjedhetnek. Kialakulásának hátterében számos ok, köztük több gén állhat.
Daniel Geschwind, a Los Angeles-i Kalifornia Egyetem (UCLA) kutatója és munkatársai funkcionális mágneses rezonanciás (fMRI) felvételeket készítettek 32 gyerek agyi aktivitásáról egy adott tanulási feladat közben. A gyerekek fele autista volt, a másik fele nem. Azoknál, akik hordozták az autizmus kockázatát növelő CNTNAP2 jelű génváltozatot, erősebb agyi kapcsolódásokat találtak a tanulási folyamatban fontos szerepet betöltő homloklebenyen belül, ám gyengébbeket az agy többi részével.
„A kockázati gént hordozó gyerekeknél az agy homloklebenye úgy tűnik, főként saját magával beszélget” – magyarázta Ashley Scott-Van Zeeland, az egyik kutató a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban ismertetett tanulmány kapcsán.
Mivel a szóban forgó génváltozat nem autista emberekben is gyakran előfordul, ezért 40 ilyen résztvevő gyereket is bevontak a tanulmányba. „Ugyanazt a mintázatot találtuk” – hangsúlyozta Scott-Van Zeeland. Vagyis az adott gént hordozó, nem autista gyerekeknél is több kapcsolódást találtak a homloklebenyen belül.