A két génmutációt hordozó nőknél 56-84 százalékkal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata; a BRCA1 mutációjával élő nőknél 36-63 százalékkal, a BRCA2-vel élőknél pedig 10-27 százalékkal magasabb a petefészekrák kockázata is.
Susan M. Domchek, a Pennsylvaniai Egyetem munkatársa kutatócsoportjával 2482, BRCA mutációval élő nő bevonásával tanulmányozta a megelőzési célú, eltávolító műtétek hatékonyságát. A résztvevők közül 247 nőnek a mellét, 993-nak pedig a petefészkét távolították el a rákkockázat csökkentése céljából.
A követés három éve alatt egyetlen mellműtéten átesett nőnél sem alakult ki mellrák, miközben a masztektómia (emlőeltávolítás) ellen voksoló nők 7 százalékánál diagnosztizáltak emlőtumort ugyanebben az időszakban.
Azoknál a nőknél, akiknek petefészkét és petevezetékeit távolították el rákmegelőzési céllal, hasonló eredményeket találtak a kutatók.
A mell- és petefészekrákok 10-20 százalékát tulajdonítják a BRCA1 és BRCA2 génmutációk jelenlétének, ezért ezekben az esetekben életmentő lehet a megelőző eltávolító műtét.