Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
A Neuron című szakfolyóiratban megjelent két tanulmányban genetikai változatok sorozatát írják le a szakemberek, melyek növelik az autizmus felbukkanásának kockázatát. Harmadik tanulmányuk arra világít rá, hogy ezek a megváltozott gének miként fejtik ki hatásukat például az agyi szinapszisok, kapcsolódások kialakulásánál.
A Yale kutatói a New York-i Cold Spring Harbor laboratórium munkatársaival közösen több mint ezer olyan család genomját vizsgálták meg, amelyekben volt autista gyerek is, és e zavar nélkül élő testvér is. Az eredmények szerint ritka génváltozatok állnak az autizmus jelentős hányada hátterében.
A kutatók az emberi genom egyik régiójára koncentráltak, amelynek megváltoztatása vagy autizmushoz vezet, vagy egyes esetekben ennek az ellenkezőjéhez, amikor az érintett személy túlzóan barátságos viselkedést mutat. Utóbbi zavar a Williams-szindrómás embereknél jelentkezik, akik néha idegenekkel is veszélyesen közvetlenül viselkednek.
A kutatók szerint autizmushoz vezethet, ha a szóban forgó 7q11.23 jelű régióban génmutációk vagy többlet génkópiák jelennek meg, ha viszont hiányzik az adott szakasz, akkor Williams-szindróma fejlődhet ki. Matthew State kutatásvezető, a Yale Egyetem munkatársa úgy véli, a genomnak ez a régiója lehet a „szociális agy” fejlődésének tanulmányozásához a kulcs.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
