Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésű programban, amelyben 996 autizmussal élő, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató, európai származású ember génállományát tanulmányozták. A megállapítások szerint az autizmussal élőknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlődései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.
A kutatócsoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülői ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az első a családban, aki az adott változatot hordozza.
A Nature tudományos magazinban közzétett eredmények megerősítik a tudományos világban kialakulóban lévő konszenzust, mely szerint az autizmust – legalább részben – több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévő génváltozat felbukkanása okozza.
"Kutatásunk erőteljesen utal arra, hogy ezek a ritka génváltozatok fontosak, és az autizmus genetikai alapjának jelentős hányadáért felelnek" – mondta el Tony Monaco kutatásvezető, az Oxfordi Egyetemen működő Wellcome Trust humángenetikai központ munkatársa.
A kutatás arra nem adott választ, hogy a genetikai változásokat pontosan mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülők idősebb kora.
Stephen Scherer, a kutatás egyik torontói résztvevője úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendő okainak megértésében.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
